Трисомия-13? синдром Патау. Для клинической картины заболевания характерны множественные врожденные пороки развития: расщепление мягкого и твердого неба, «заячья" губа, микрофтальмия (недоразвитые маленькие глаза), иногда отсутствие глаз, уха, микроцефалия, задержка роста и умственного развития, нарушения сердца, почек и пищеварительной системы.

Синдром встречается с частотой 1/14, 5 тыс., большинство плодов погибает в течение внутриутробного развития. Дети часто рождаются преждевременно и имеют маленькую массу, редко доживают до 1 года, выжившие страдают глубокой формой идиотии. Описаны случаи, когда причиной синдрома Патау были робертсоновские транслокации с участием хромосомы 13. При мозаицизм за дополнительной хромосомой 13 часто наблюдают умственную отсталость без внешних аномалий.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+