Трисомия-21 синдром Дауна. наиболее распространенная хромосомная болезнь и встречается в среднем с частотой 1/500? € 700 новорожденных. Соотношение полов среди больных 1: 1. Больные имеют характерный фенотип: монголоидный разрез глаз, наличие эпикант, плоское широкая переносица, низкий рост, маленький череп со сглаженной затылком. У многих больных наблюдаются аномалии сердечно-сосудистой системы и иммунодефициты, которые являются основными причинами их гибели. Мужчины стерильные, однако женщины иногда могут иметь детей.

Одним из главных симптомов синдрома Дауна является умственная отсталость (дебилизм разной степени, максимальный IQ = 75). Мозаичные формы синдрома Дауна (около 3% от общего количества случаев) характеризуются значительно мягче симптоматикой. В некоторых случаях один из родителей больного синдромом Дауна (чаще мать) является носителем сбалансированной робертсоновские транслокации (см. главу 4) хромосомы 21 с хромосомами 13?? 15, реже с хромосомой 22. В такой семье могут рождаться больные дети с синдромом Дауна, нормальные, а также здоровые дети носители сбалансированной робертсоновские транслокации.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+