Исследование типов наследования признаков и поиск генов, обусловливающих или модифицируют их проявление, имеют большое практическое значение , когда речь идет о патологические проявления признаков. Хотя патологические признаки являются крайними вариантами проявления нормальных признаков, существует отдельный раздел генетики человека, сосредоточивает внимание на роли наследственности в развитии именно патологических состояний или болезней? медицинская генетика. В зависимости от вклада наследственных и средовых факторов в развитии патологических состояний и течение заболеваний, все болезни можно условно разделить на три группы: наследственные (незначительный вклад среды в развитие патологии), болезни с наследственной предрасположенностью (развитие патологии обусловлена ??взаимодействием генотипа и среды) и ненаследственные заболевания (патологии, вызванные внешними факторами).

Медицинская генетика направлена ??на диагностирование, лечение, прогнозирование и профилактику наследственных заболеваний, в том числе болезней с наследственной предрасположенностью, к которым относят большинство заболеваний человека. В проявлении патологии важную роль играет комбинация наследственных и средовых факторов, то есть болезни является многофакторными признакам. Эффективная (в перспективе) диагностика склонности к таким болезням и оценка индивидуальных рисков тесно связана с развитием методов секвенирования индивидуальных геномов. Чисто наследственными заболеваниями называются болезни, причинами которых являются мутации? изменения наследственного аппарата. Болезни, вызванные точечными мутациями, относятся к генных наследственных заболеваний.

Заболевания, вызванные изменением структуры и количества хромосом, объединяются в группу хромосомных болезней. Следует заметить, что наследственные болезни не обязательно передаются следующим поколениям. Так, основная часть хромосомных болезней не наследуется (вследствие патологий репродуктивной системы больных). Большинство онкологических заболеваний обусловлена ??возникновением соматических мутаций и также не наследуется следующими поколениями. Большая часть наследственных синдромов вызвано различными патологическими генными мутациями. Такие мутации характеризуются плейотропных действием (один синдром? Совокупность симптомов) и высокой пенетрантностью, их проявления почти не зависят от факторов окружающей среды. Патологическая симптоматика может быть вызвана отсутствием продукта поврежденного гена, уменьшением или увеличением количества генного продукта, а также образованием аномального продукта. Генные болезни классифицируют по фенотипическими проявлениями и типом наследования. При классификации по фенотипу за основу берут или системные симптомы (наследственные болезни почек, опорно-двигательной системы и т.д.), или биохимические проявления (нарушение обмена веществ, аномалии структурных белков).


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+