Наиболее изученными являются закономерности наследования качественных моногенных признаков. Но, как упоминалось в разделах 3 и 4 , гены не функционируют в "изоляции" от других генов и окружающей среды. Проявление большого числа признаков человека (как и других организмов) обусловлено одновременно многими факторами: действием нескольких генов и влиянием комплекса факторов окружающей среды (количественные или многофакторные признаки).

Простейшим типом наследования количественных признаков является полимерия, когда проявление признака зависит от наличия в генотипе особи соответствующего количества доминантных аллелей однозначных генов (нескольких копий одного гена), которые действуют аддитивно (раздел 3). Классическим примером в человека является наследование цвета кожи, который, по подсчетам, определяется пятью генами. Однако для других количественных признаков (рост, масса тела и др.) ситуация значительно сложнее. Гены, отвечающие за данные признаки, хотя и действуют на первый взгляд аддитивно (делают свой вклад в непрерывный распределение вариантов признака), но не однозначны, и между ними могут происходить взаимодействия разного типа.

Многофакторные признаки могут проявляться как качественные, когда лицо или имеет признак, или нет. Например, некоторые врожденные пороки развития (анэнцефалия, спинномозговая грыжа) и большинство распространенных заболеваний (инфаркт миокарда, астма, атеросклероз, "спорадические" онкозаболевания и др.) являются качественными признаками, но закономерности их наследования такие же, как в количественных. Для объяснения распределения подобных признаков в популяциях людей была предложена модель порога: признак проявляется только у тех особей, у которых количество "генов предрасположенности" превышает определенный "порог", т.е. количественному признаку является предрасположенность к болезни, а не симптомы заболевания. В медицинской практике модель порога применяют также для "классических" количественных признаков, объединяя соответствующие варианты в так называемую "норму" и "патологию"? это, например, дистрофия, нормальный вес, клиническое ожирение. Величина "порога" для отдельных индивидуумов зависит от различных факторов? пола лица, образа жизни, факторов окружающей среды. Условия жизни могут значительно увеличивать или уменьшать количество "генов предрасположенности", необходимую для проявления признака и, соответственно, влиять на риск развития заболевания.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+