Наряду с методами молекулярной генетики, не утратили своего значения традиционные подходы генетического анализа человека. Генетический анализ любого признака в первую очередь должна начинаться с выяснения вопроса, наследуется признак, что нас интересует. Если признак является наследственным, то вторым вопросом будет тип ее наследования.

Почти универсальным методом, который позволяет получить ответы на данные вопросы при исследовании наследования признаков человека, был и остается метод составления и анализа родословных. При их составлении ведутся детальные записи о каждом из членов семьи и степень родства между ними. Далее информация о семье отражается в графическом виде: с помощью специальной символики (рис. 7.3) строится генеалогическое дерево (педигри). Генеалогический метод можно применять, если есть сведения о прямых родственников пробанда человека, родословная которой состоит, по материнской и отцовской линиям в ряду поколений, и есть достаточное количество потомков в каждом поколении. В противном случае собирают данные о достаточного количества разных семей, где проявляется признак, которая интересует исследователя. По полученным родословными делают вывод о возможности наследования признака и тип ее наследования (доминантный или рецессивный, аутосомальный или сцепленный с полом и т.п.). Этот формальный анализ базируется на элементарных генетических закономерностях наследования. Для родословной, где наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования признака (пример генеалогического дерева см. На рис. 7.4, а), является характерным наличие носителей признака в каждом поколении? "Вертикальное" наследования. Если у родителей признак не проявляется, вероятность рождения ребенка с таким признаком незначительное (в противном случае можно говорить о возникновении генеративной мутации, см. Раздел 4).

Признак проявляется с одинаковой частотой у мужчин и женщин: показатель того, что ген, который предопределяет признак, содержащийся в аутосоме. Понятно, что последняя закономерность сохраняется и для аутосомно-рецессивного типа наследования (рис. 7.4, б), которое в других отношениях будет "негативом" в родословной с аутосомно-доминантному типу.

В частности, в родословной имеются одно или несколько поколений, в которых проявление признака не наблюдается. Если признак проявляется, то она часто представлена ??в большинстве родных или двоюродных сибсов (братьев и сестер)? "Горизонтальное" наследования. В случае, когда у здоровых родителей (доминантный признак) рождается больной ребенок (рецессивный признак), родители очень часто являются родственниками.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+