Хромосомные мутации (хромосомные перестройки или хромосомные аберрации)? это нарушения в нормальной морфологии хромосом, наблюдаемые на стадии метафазы или телофазы митоза, когда можно различать отдельные хромосомы. Итак, хромосомными мутациями являются такие крупномасштабные изменения последовательностей ДНК (от 1 млн пар оснований и более), которые можно идентифицировать с помощью оптического микроскопа.

В основном под хромосомными аберрациями понимают любые нарушения морфологии хромосом? в том числе такие, которые делают невозможным последующее разделение клетки или вообще несовместимы с жизнью и поэтому не спадкуюються. Хромосомные мутации? это часть хромосомных аберраций, которые наследуются дочерними клетками. Хромосомные перестройки могут быть внутренне хромосомными (происходят в пределах одной хромосомы) и межхромосомные (перестройки, охватывающих две разные хромосомы).

Одним из типов внутришньохромосомних перестроек является делеции. Различают терминальные делеции (дефишенси? Потери концевых участков хромосом) и интерстициальные? потери внутренних частей хромосом (рис. 4.2). К внутришньохромосомних перестроек также относятся дупликации (двукратные повторения определенного сегмента хромосомы, рис. 4.3), амплификации (многократные повторы сегмента хромосомы) и инверсии? Повороты участка хромосомы на 180 °. В зависимости от того, привлекает инверсия область центромеры или нет, различают соответственно пери центрические и парацентрични инверсии. Первые могут значительно изменять морфологию хромосомы, а вторые не приводят к изменению морфологического типа хромосомы и детектируются только с помощью методов дифференциального окраски? методов, позволяющих визуализировать некоторые более или менее интенсивно окрашенные участки, распределение которых является специфическим признаком каждой хромосомы. К межхромосомные перестроек относят инсерции и транслокации. Инсерции? это вставка участка одной хромосомы внутрь другого (имеются в виду негомологичи хромосомы), которая сопровождается делецией в первой хромосоме.

Обмен участками между негомологичных хромосомах называется транслокацией. Различают реципрокные и нереципрокни транслокации. Взаимный обмен участками двух негомологичных хромосом? это реципрокные транслокации (рис. 4.5). При этом могут объединиться два центромерного области различных хромосом, тогда обмен ведет к образованию дицентричнои хромосомы (рис. 4.5, б). Такая хромосома является примером перестройки, не наследуется,? это хромосомная аберрация, которая не является мутацией. Разновидностью реципрокных транслокаций являются робертсоновские транслокации? объединение двух акроцентричних хромосом (после двухцепочечной разрыва в центромерных зонах) в мета-или субметацентричну (рис. 4.5, в). При этом количество хромосом уменьшается на одну: только одна половина каждой центромеры содержит элементы последовательности, важны для образования кинетохора во время митоза, соответственно, фрагмент, образовавшийся путем соединения других половин, теряется.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+