Мутационные изменения могут охватывать несколько нуклеотидов молекулы ДНК, большие по длине последовательности и целые наборы хромосом. Соответственно, различают точечные, хромосомные и геномные мутации. Изменение последовательности ДНК, ограниченную лишь одним или несколькими нуклеотидами, называют точечной мутацией. Такая мутация может представлять собой замену одного нуклеотида на другой. Замена, в результате которой вместо пурина (А, G) включается пиримидин (T, C) или наоборот называется трансверсии. Замена пурина на пурин (А ? G) и, соответственно, пиримидина на пиримидин (T ? C), называется транзиции.

Транзиции и трансверсии, которые произошли в кодирующие части гена, могут привести замену аминокислоты в составе белка? в таком случае мутации называют миссенс-мутацией (missense) или несинонимичною нуклеотидной заменой. Вследствие вироджености генетического кода (см. раздел 2) замена нуклеотида может не изменить содержания кодона. Такая нуклеотидная замена называется сеймсенс-мутацией (samesense), или синонимических мутацией. При образовании в результате трансверсии или транзиции стоп-кодона (бессодержательного по аминокислот) нуклеотидную замену называют нонсенс-мутацией (nonsense).

Другими двумя типами точечных мутаций является вставка (инсерции) или выпадения (делеции) одного или нескольких нуклеотидов. Инсерции или делеции не кратной трем количества нуклеотидов кодирующие части гена приводит к смещению рамки считывания. Если вставка повторяет последовательность, которая присутствует вблизи места инсерции, то ее называют дупликацией, а многократный повтор нескольких нуклеотидов? экспансией повторов. Все рассмотренные типы точечных мутаций схематически изображен на рис. 4.1.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+