Одной из общих свойств биологических систем является их консервативность? способность восстанавливать генетический материал и передавать его потомкам в почти неизменном виде. Молекулярная машинерия репликации и репарации ДНК (раздел 1) обеспечивает чрезвычайно высокую точность восстановления генетической информации? уровень ошибок составляет ~ 10? 10 нуклеотидных замен, то есть меньше одной замены на эукариотический геном при одном удвоении ДНК. Понятно, что абсолютная точность воспроизведения ДНК невозможна, и изменчивость генетического материала является важным аспектом его существования.

Изменчивость можно определить как способность генетического аппарата к изменениям, которые предопределяют фенотипические различия между особями одного вида в ряду поколений или в пределах одного поколения. Изменчивость может быть вызвана изменениями генома (наследственная изменчивость) или возникать в результате изменения экспрессии генов при воздействии факторов окружающей среды в течение индивидуального развития (ненаследственная изменчивость).

Наследственная изменчивость может быть обусловлено образованием или новых вариантов последовательностей нуклеотидов ДНК (мутационная изменчивость), или новых комбинаций уже существующих последовательностей, которые возникают за счет рекомбинации и случайного распределения хромосом в мейозе (Комбинативная изменчивость). Механизмы и последствия комбинативной изменчивости описано в разделах 1 и 3, а в этом разделе внимание будет сосредоточено именно на мутационной изменчивости. Следует различать также собственно мутационную изменчивость, которая приводит к случайным изменениям генетических программ (именно о такой изменчивости пойдет ниже), и запрограммированные изменения генетического материала в определенных геномных зонах или иногда в масштабе целого генома, примеры которых рассмотрены в главах 5 и 6. Мутации? это незапрограммированные, случайные и стабильные (которые остаются "навсегда" и наследуются) изменения в структуре ДНК, которые появляются или в результате воздействия повреждающих факторов, или как результат ошибок систем репликации, репарации или рекомбинации. Мутация, возникшая в соматических клетках (соматическая мутация), наследуется только в ряду клеточных поколений, а то, что в половых (генеративная мутация)? передается следующим поколениям потомков. Помимо мутаций, возникающих в ядерном геноме (ядерные мутации), изменения могут происходить также в ДНК митохондрий и хлоропластов? это цитоплазматические мутации.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+