Как источник информации ген? Это участок ДНК, в последовательности нуклеотидов которой записана информация о конкретном функциональный продукт. По типу этого продукта все гены (совокупность генов данного организма называют генотипом) можно разделить на две группы: гены, конечным продуктом которых есть определенные функциональные молекулы РНК (гены РНК), и гены, в последовательности которых согласно генетического кода (см. раздел 2 ) записана информация о последовательности аминокислот в составе белков (белковые гены). Гены РНК кодируют различные молекулы РНК, которые не поддаются трансляции (см. раздел 2): рРНК? рибосомные РНК (компоненты рибосом) тРНК? транспортные РНК (ключевой элемент системы трансляции), маленькие ядерные РНК, маленькие ятерцеви РНК; микро-РНК; молекулы РНК, которые являются компонентами некоторых ферментов, другие виды РНК, из которых еще не для всех выяснены их функции. На белковом гене синтезируется РНК-матрица для последующего синтеза белка? матричная (или информационная) РНК? мРНК.

Кодирующая последовательность ДНК, с которой во время транскрипции снимается информация о последовательности нуклеотидов в составе РНК-реплики, является важнейшей содержательной частью гена. Но для того, чтобы состоялась экспрессия генетической информации (через синтез РНК и дальше? Белка), не менее важными являются регуляторные последовательности ДНК, которые (за счет сродства к специфических белков) используются для включения / выключения транскрипции как первой стадии экспрессии гена. Следовательно, определение гена можно сформулировать и так: ген? это участок ДНК, необходимой и достаточной для полноценного синтеза функциональной молекулы РНК. Участок ДНК, которая может считаться геном, должен содержать кодируя последовательность с записанной информацией о продукте, а также определенный набор регуляторных элементов последовательности, от которых зависит запуск / блокировка процесса транскрипции, путь считывания информации и т.п..

В каждой клетке многоклеточного организма содержится несколько (иногда до нескольких десятков) молекул ДНК? их набор одинаков для всех клеток. Эта ДНК содержит не только гены: по крайней мере должны быть соединительные межгенных участка. Совокупность последовательностей ДНК в кли-заборах данного организма называется геномом. На сегодня полностью установлено последовательности более 700 бактериальных и около 100 эукариотических геномов. Главное различие между ними заключается в том, что в прокариотических геномах кодирующие последовательности составляют около 95%, тогда как доля кодирующих последовательностей в геномах эукариот не превышает 3%. Вирусные геномы построены чрезвычайно "экономно": кодирующие участки генов занимают практически всю, сравнительно небольшую, вирусную ДНК.

В геноме прокариотической клетки количество ДНК и генов значительно возрастает, но сохраняется принцип экономичности по использованию большинства последовательностей для кодирования генетической информации. Например, геном Escherichia coli представлен одной циркулярной молекулой ДНК (так называемой бактериальной хромосомой) длиной 4,6 млн пар оснований. Около 90% этой ДНК приходится на кодирующие последовательности ~ 4,1 тыс. белковых генов и ~ 120 генов РНК, не транслируются.

Эукариотические геномы содержат гораздо большее количество ДНК по сравнению с геномами прокариот (см. табл. 1.1), причем подавляющая часть этой ДНК представлена ??некодирующих последовательностями. В том числе, примерно половина эукариотического генома? это последовательности, представлены многими копиями (последовательности, повторяющиеся). Эукарио ДНК находится в клеточном ядре в составе хромосом, каждая хромосома содержит одну гигантскую линейную молекулу ДНК. Последовательности, которые повторяются, сосредоточены, в частности, на концах хромосом (теломеры) и в зонах прикрепления хромосом к веретена деления при митозе и мейозе (центромеры).

Характерной особенностью генов эукариот (в отличие от прокариот) является мозаичный принцип строения кодирующей части (рис. 1.9): собственно кодирующая часть представлена ??последовательностью отдельных содержательных участков? экзонов, разделенных бессмысленными интронов. Часто Экзоны соответствуют отдельным структурным доменам мультидоменные белков: эволюционное сбор белка из кубиков-доменов может осуществляться путем перетасовки экзонов на уровне ДНК. Бессодержательными интроны есть в том смысле, что не несут информации о конечном продукте, но в пределах интронов часто расположены важные регуляторные участки. Кроме того, интроны некоторых генов могут содержать другие гены со своими интроны и экзонов. При транскрипции молекула РНК синтезируется сплошь (первичный продукт транскрипции? Первичный транскрипт? Имеет в своем составе Экзоны и интроны). Итак, необходимым этапом экспрессии гена является процесс сплайсинга (раздел 2)? вырезания интронов и сшивания экзонов в конечном транскрипт, который уже может быть использован как матрица для белкового синтеза. При этом сплайсинг может быть направлен по разным путям (рис. 1.9)? альтернативный сплайсинг,? что приводит к образованию различных конечных продуктов? различных белков.

Основные типы повторов, присутствующих в геноме высших эукариот:
• гены, представлены несколькими (а иногда до 1 тыс.) копиями. Часто гены, которые повторяются, сгруппированы в кластеры, т.е. находятся рядом друг с другом;

• псевдогены? последовательности, гомологичные определенным генам, но не экспрессируются. До их появления приводят, например, нарушение части генов, которые повторяются: неповрежденные гены берут на себя функцию поврежденных, а последние так и остаются в геноме;

• многократные повторы коротких последовательностей (тандемные повторы), часть которых распределена по всему геному, но большинство сосредоточено в теломерной и центромерных зонах хромосом;

• интерсперсни (диспергированные) мобильные элементы, способные к перемещению и размножения в пределах генома. Мобильные элементы занимают значительную часть эукариотического генома (от 30 до 50%), но распределены в геноме неравномерно: есть длинные участки, на 90% представлены мобильными элементами, и такие зоны, где интерсперсни элементы отсутствуют. В целом наблюдается отрицательная корреляция между плотностью генов и мобильных элементов. Подробнее о типах эукариотических мобильных элементов речь в главе 6. Кроме клеточного ядра, ДНК также в митохондриях и хлоропластах, где представляет собой автономный, небольшой поривнянj с ядерным, цитоплазматический элемент эукариотического генома.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+