Цели урока: рассмотреть особенности генетики человека и методы, используемые для ее изучения, ознакомить учащихся с наследственными заболеваниями человека и способами их профилактики; развивать наблюдательность, умение обобщать и делать выводы; воспитывать восприятие человека как неотъемлемой части природы. Оборудование и материалы: таблицы или слайды презентации с изображением различных вариантов наследования признаков у человека, фотографии или рисунки людей с наследственными пороками.

Базовые понятия и термины: генетика человека, родословные, биохимические методы, метод близнецов, популяционно-статистический метод, пробанд, сибсы, наследственные заболевания.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболевания от генетической предрасположенности и факторов среды. Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных болезней.

Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины - в невозможности экспериментального скрещивания, медленной смене поколений, малом количестве потомков в каждой семье. Кроме того, в отличие от классических изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое количество групп сцепления. Однако, несмотря на все эти трудности, генетика человека успешно развивается.

В изучении генетики человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерма-тоглифичний, биохимический, цитогенетический, гибридизации соматических клеток и метод моделирования.

Генеалогический метод основан на прослеживания определенного признака в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Генеалогия, в широком смысле слова, - родословная человека.

Генеалогический метод был введен в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном. Суть его заключается в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормальной или патологической признака среди близких и дальних родственников в определенной семьи.

Сбор данных начинается с пробанда - лица, родословная которой необходимо составить. Им может быть болен или здоровый человек - носитель какого-либо признака или лицо, обратилась за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсам. Обычно родословная составляется по одной или нескольким признакам. Метод включает два этапа: сбор сведений о семье и генеалогический анализ.

При составлении родословной поколения можно обозначать римскими цифрами сверху вниз (слева от родословной). Потомство одного поколения (сибсы) располагается в одном горизонтальном ряду в порядке рождения (слева направо). В пределах одного поколения каждый член обозначаемого арабскими цифрами, в том числе мужчины и женщины сибсам. Каждый член родословной может быть обозначен соответствующим шифром, например II-5, III-7.

Близнецовый метод - один из самых ранних методов изучения генетики человека, но он не потерял своего значения и сегодня. Близнецовый метод исследования был предложен 1876 английским антропологом и психологом Ф. Гальтоном. Он выделил среди близнецов две группы: однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (дизиготные). На сегодня в среднем на каждые 100 родов приходится одно рождение близнецов. Демографы подсчитали, что на Земле проживает около 50 млн пар близнецов. Приблизительно одну треть всех близнецов составляют однояйцевые, а две трети - двуяйцовые. Количество монозиготных близнецов в различных регионах земного шара величина относительно постоянная, с небольшими колебаниями. Например, в Италии - 0,37%, Дании - 0,38, Японии - 0,40, США - 0,39, Австралии - 0,38%. Из приведенных данных видно, что факторы, влияющие на появление однояйцевых близнецов, почти не зависят от условий внешней среды.

Частота рождения дизиготных близнецов различна в разных странах и имеет значительные колебания. Например, в Дании - 1,02%, в Италии - 0,86%, СЕЛА - 0,61, Австралии - 0,77, Японии - 0,23, Южной Африке - 2,23%. Таким образом, если в Японии на 10000 рождений приходится 23 пары двуяйцовых близнецов, то в Южной Африке - 223. Причины такой разницы неизвестны, однако этот факт свидетельствует о влиянии факторов среды.

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какой-либо нормальной или патологической признаки. Поскольку в монозиготных близнецов одинаковые генотипы, то имеющиеся различия вызываются условиями среды в период или внутришньоутроб-ного развития, или формирование организма после рождения. Большой интерес для решения ряда вопросов имеют случаи, когда партнеры по каким-то причинам росли и воспитывались в разных условиях. Проявление конкордантности ряда физиологических признаков в таком случае объясняется влиянием генотипа. С другой стороны, разнояйцевые близнецы позволяют проанализировать другой вариант: условия среды (когда близнецы живут рядом) одинаковые, а генотипы у них разные.

Биохимические методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 5000 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. В случае различных типов заболевания удается или определить сам аномальный белок - фермент, или промежуточные продукты обмена. Эти методы очень трудоемки, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.

Популяционно-статистический метод позволяет изучать распространение отдельных генов в популяциях людей. Обычно осуществляют непосредственное выборочное исследование части популяции или изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап заключается в статистическом анализе. Этот метод позволяет определить генетическую структуру популяций (соотношение между частотой гомо-и гетерозигот). Новые возможности для проведения генетического анализа открывает использование электронно-вычислительной техники. Знание генетического состава популяций населения имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины.

Патогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Для идентификации хромосом применяют количественный морфометрических анализ. С этой целью проводят измерения длины хромосомы в микрометрах. Определяют также соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (центромерного индекс).

Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят ферменты, которые не синтезируются в организме. Так, например, заболевания сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие недостаточной (или полного отсутствия) выработку в организме гормона инсулина поджелудочной железой. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Еще в XIX веке это заболевание практически неизбежно приводило к смерти больного. Получение инсулина из поджелудочной железы некоторых домашних животных спасло жизнь многим людям. Современные методы генной инженерии позволили получать инсулин гораздо более высокого качества, абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для обеспечения каждого больного инсулином и с гораздо меньшими затратами.

Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализа позволяют найти такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка отдельными клетками в околоплодной жидкости.

IV. Обобщение, систематизация и контроль знаний и умений учащихся

Дать ответы на вопросы:

1. Какие методы применяются для исследований генетики человека?

2. Какие типы наследования признаков встречаются у человека?

3. Какие наследственные заболевания у человека?

4. Как уменьшить риск возникновения наследственных заболеваний у человека?


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+