Мутации. Типы мутацийМутации
Виды наследственной изменчивости. Вместе с модификационной (фенотипически) изменчивостью известна и наследственная (генотипически), которая меняет генотип. Наследственная изменчивость может быть комбинативной и мутационной. Комбинативная изменчивость связана с возникновением различных сочетаний аллельных генов (рекомбинаций).

Как вы знаете, источниками комбинативной изменчивости являются конъюгация гомологичных хромосом в профазе, независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первом мейотическом разделения и случайное сочетание аллельных генов при слиянии гамет во время оплодотворения. Разнообразие комбинаций аллельных генов вызывает появление существ с различными сочетаниями состояний определенных признаков. Комбинативная изменчивость наблюдается и у организмов, которые размножаются неполовое или вегетативно (например, у прокариот возможна передача генетической информации от одной клетки к другой при участии вирусов-бактериофагов).

Понятие о мутациях. Мутации (от лат. Мутации - изменение)-устойчивые изменения генетического материала, которые возникают внезапно и приводящие к изменениям тех или иных наследственных признаков организма. Основы учения о мутации заложил голландский ученый Г. де Фриз, который и предложил этот термин. Основные положения этого учения следующие:

- Мутации возникают внезапно;

- Изменения, вызванные мутациями, устойчивы и могут наследоваться;

- Мутации ненаправленный, т.е. могут быть полезными, вредными или нейтральными для организмов;

- Одни и те же мутации могут возникать неоднократно.
Дальнейшие исследования показали, что способность образовывать мутации является универсальным свойством всех живых организмов.

Типы мутаций. Мутации могут возникать в любых клетках организма, приводить к любым изменениям в генетическом аппарате и соответственно в фенотипе (мал.90). Мутации, возникающие в половых клетках, называют генеративными. Они наследуются при половом размножении. Мутации, возникающие в неполовых (соматических) клетках, называют соматическими. Они могут наследоваться только при условии неполового или вегетативного размножения.

В зависимости от влияния на жизнедеятельность организмов различают летальные мутации, которые вызывают их гибель, сублетальные (снижают жизнеспособность) и нейтральные (при определенных условиях не влияют на жизнеспособность). Вероятность того, что мутация повысит жизнеспособность, незначительна. Но в некоторых случаях, особенно когда меняются условия существования, нейтральные мутации могут оказаться полезными для организма.

В зависимости от характера изменений генетического аппарата различают мутации, связанные с изменением количества наборов хромосом (геномные), с изменением числа хромосом отдельных пар, перестройкой хромосом, а также мутации отдельных генов (генные).

Вы уже знаете, что любой вид эукариотических организмов имеет определенный хромосомный набор (кариотип), который может быть гаплоидным, диплоидным или полиплоидных. Вследствие геномных мутаций хромосомный набор клетки меняется: число хромосомных наборов кратно возрастает или уменьшается. Увеличение числа хромосомных наборов, которое вызывает полиплоидию, чаще всего встречается у растений, реже - у животных (преимущественно у простейших, иногда - у многоклеточных, которые размножаются вегетативно или партеногенетически). Главной причиной того, что полиплоидия у животных встречается редко, является то, что этот тип мутаций нарушает функционирование хромосомного механизма определения пола: если количество половых хромосом становится больше, чем две, наблюдаются изменения развития, и такие организмы или погибают, или неспособны к размножению . У большинства растений такого ограничения не существует, ибо они не имеют половых хромосом. Полиплоидия может возникать разными путями: делением хромосом, который не сопровождается делением клетки, и образованием гамет с нередукованою количеством хромосом вследствие нарушения мейоза. Причиной полиплоидии также может быть слияния соматических клеток или их ядер.

Полиплоидия приводит к увеличению размеров организмов, повышение уровня процессов жизнедеятельности и продуктивности. Напомним, что интенсивность синтеза белков зависит от количества гомологичных хромосом в ядре: чем их больше, тем больше за единицу времени синтезируется молекул белка каждого вида. Полиплоидия может сопровождаться и снижением плодовитости, за нарушения мейоза: в полиплоидных организмов часто образуются гаметы с разным количеством наборов хромосом. Как правило, такие гаметы способны к слиянию. Особенно усложняется процесс мейоза у форм с нечетным количеством хромосомных наборов (Зn, 5n т.д.).

Полиплоидия имеет важное значение в эволюции растений как один из механизмов образования новых видов. Ее применяют в селекции растений, при создании новых сортов (как в пределах одного вида, так и в случае межвидовой гибридизации). Так, много культурных растений полипло-идни сравнению с предковых видами: мягкая пшеница, некоторые сорта сахарной свеклы, садовая земляника подобное.

Мутации, связанные с уменьшением количества наборов хромосом, сопровождающиеся прямо противоположными последствиями: гаплоидные формы по сравнению с диплоидными, меньшие по размерам, у них снижены производительность и плодовитость. Такой тип мутаций применяют в селекции для получения форм, гомозиготных по всем генам: сначала получают гаплоидные формы, а затем удваивают в них количество хромосом.

Изменение числа хромосом отдельных пар, по сравнению с нормой, очень меняет фенотип (мал.90); отсутствие одного или обоих гомологичных хромосом негативнее влияет на жизнедеятельность и формирование организма, чем появление лишней хромосомы. Например, зародыш человека с хромосомным набором 44 аутосома (А) + Х-хромосома развивается в женской организм со значительными нарушениями строения и жизненных функций: укороченной шеей с крыловидной складкой кожи, врожденными нарушениями формирования костей, кровеносной и мочеполовой систем. У него не развиваются половые железы. Зародыши с хромосомным набором 44 А + XXX развиваются также в женский организм, который лишь незначительно отличается от нормального.

Появление третьей хромосомы в 21-й паре вызывает болезнь Дауна, признаки которой: нарушения умственного развития, незначительная продолжительность жизни (как правило, не более 30 лет), уменьшенные размеры головы, плоское лицо, косой разрез глаз и т.п.. Появление третьей хромосомы в 8-й паре тоже приводит к нарушениям, но не таких значительных (косоглазие, короткопалисть, увеличение размеров ушей, носа, незначительная умственная отсталость и др.).. Таким образом, тяжесть нарушений, связанных с мутациями этого типа, зависит от того, в какой именно паре гомологичных хромосом изменилась их количество.

Перестройки хромосом связаны с изменением их структуры. При потере участка хромосома становится короче: она лишается части генов. Вследствие такой мутации у гетерозиготных организмов могут фенотипически проявляться рецессивные аллели, расположенные в области, гомологичные утраченной. За другого типа мутаций в хромосоме появляется в виде вставки дополнительный фрагмент. На фенотипе этот тип мутаций, как правило, сказывается в меньшей степени, чем предыдущий, поскольку появление дополнительных генов меньше влияет на него, чем потеря такого же количества. Причиной мутаций обоих типов может быть нарушение конъюгации гомологичных хромосом в профазе первого мейотического деления.

Еще одна разновидность перестроек хромосом связан с изменением порядка расположения генов: участок хромосомы, которая образовалась в результате двух разрывов, переворачивается на 180 ° и снова при участии ферментов встраивается в нее. Такой тип мутаций часто не влияет на фенотип, ибо количество генов в хромосоме остается постоянной.

Известен также обмен участками между негомологичных хро-мосом. Такой тип мутаций тоже может не влиять на формирование фенотипа. Кроме того, наблюдаются хромосомные мутации в виде вставки в любое место хромосомы фрагмента, который содержит несвойственные этой хромосоме гены. Одной из причин таких мутаций считают вирусов, способных встраивать свои гены в хромосомы эукариот, а также в молекулу ДНК прокариот.

Общим следствием мутаций, связанных с изменением структуры хромосом, может быть нарушение процесса мейоза, в частности конъюгации гомологичных хромосом. В этом случае гомологичные хромосомы не расходятся после конъюгации и попадают в одну из гамет, тогда как другая их лишена, т.е. образуются половые клетки с разным количеством хромосом.

Чаще наблюдаются генные мутации - стойкие изменения отдельных генов, вызванные нарушением последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот (выпадение определенных нуклеотидов, появление лишних, изменение порядка их расположения). Этот тип мутаций может затрагивать любые признаки организмов и долгое время передаваться из поколения в поколение. Различные аллели имеют разную степень способности к изменениям структуры: различают устойчивые аллели, мутации которых наблюдаются относительно редко, и неустойчивы, мутации которых происходят значительно чаще.

Генные мутации бывают доминантными, субдоминантным (проявляются частично) и рецессивными (могут проявляться лишь в гомозиготном состоянии). Большинство генных мутаций рецессивный и фенотипически проявляется лишь в гомозиготном состоянии; поэтому их трудно обнаружить.

В природных условиях мутации отдельных аллелей встречаются довольно редко, но поскольку организмы имеют значительное количество генов, то и общее количество мутаций также значительна. Подсчитано, что у дрозофилы около 5% гамет несет разнообразные мутации.

выводы

Различают комбинативной и мутационную наследственную изменчивость организмов. К комбинативной изменчивости приводят новые сочетания аллелей между собой (рекомбинации). Мутации - это стойкие изменения генетического аппарата, возникающие внезапно как в неполовых (соматические мутации), так и в половых (генеративные мутации) клетках.

Мутации могут по-разному воздействовать на организмы: вызывать их гибель (летальные мутации), снижать жизнедеятельность (сублетальные мутации) или не влиять на нее при определенных условиях окружающей среды (нейтральные мутации). Появление мутаций, которые бы сразу способствовали лучшей приспособленности организмов к условиям существования, маловероятна.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+