Генетика. Методы генетических исследований.

Наука генетика

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Это относительно молодая отрасль биологии. Датой ее рождения считают 1900 год, когда три ботаники, проводившие опыты по гибридизации растений - голландец Г.де Фриз, немец К. Корренс и австриец Э. Чермак, независимо друг от друга нашли забытую труд чешского исследователя Грегора Менделя «Опыты над растительными гибридами », изданную в 1865 году. Ученые были поражены тем, насколько последствия их опытов приближались к полученным Г. Менделем. Впоследствии законы наследственности, установленные Г. Менделем, восприняли ученые разных стран, а тщательные исследования доказали их универсальный характер.

Название «генетика» предложил английский ученый У. Бэтсон в 1906 году. Новый этап в развитии генетики связан с именем выдающегося американского генетика Т. Х. Моргана и его учеников. Итогом их исследований стало создание хромосомной теории наследственности, которая повлияла на дальнейшее развитие не только генетики, но и биологии в целом.

Основные генетические понятия. Как вам известно, элементарной единицей наследственности является ген. Ген - это участок молекулы нуклеиновой кислоты, которая определяет наследственные признаки организмов. Он кодирует первичную структуру молекул полипептида, белка, типа РНК или взаимодействует с регуляторным белком. Гены, которые несут наследственную информацию об определенных признаках (например, размеры организмов, цвет волос, глаз, форму плодов), могут находиться в разных состояниях (аллелях). Аллельные гены - это гены, находящиеся в разных состояниях, но занимают одно и то же место (локус) в хромосомах одной пары (гомологичных хромосомах) и определяют разные состояния определенного признака (высокий или низкий рост, рыжие или черные волосы, голубые или карие глаза, овальная или шаровидная форма плода и т.д.).

Аллельные гены могут быть доминантными или рецессивными. Аллель, которая в присутствии другой всегда проявляется в форме кодированного ею состояния признаки, называется доминантной, а та, что не проявляется - рецессивным. Явление подавления проявления одной алелииншою называется доминированием (от лат. Доминантис - господствующий). Например, у помидоров аллель, что приводит красная окраска плодов доминирует над аллели желтого; у человека аллель, определяющий карий цвет глаз доминирует над аллели голубого. Доминантные аллели обозначают большими латинскими буквами (А, В, С, D и т.д.), а соответствующие им рецессивные - строчными (a, b, с, d и т.д.).

Определенный ген может быть представлен не только двумя, но и значительно большим количеством аллелей (десятки, Институт сотни). Но при этом следует помнить, что в диплоидных клетках одновременно присутствуют только два аллельных гена, а в гаплоидных - один. Обеспечивает комбинативной изменчивости, ибо различные сочетания аллелей, полученных от родителей, вызывают проявление определенных состояний признаков у потомков.

Совокупность генетической информации, закодированной в генах клетки или организма, называется генотипом (от греч. Генос - род, происхождение и типос - отпечаток). Вследствие взаимодействия генотипа с факторами внешней среды формируется фенотип (от греч. Фаина - являю) - совокупность всех признаков и свойств организма.

Следовательно, предметом генетических исследований является явления наследственности и изменчивости организмов. Наследственность - это свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности онтогенеза потомкам, обеспечивая преемственность поколений организмов. Изменчивость-способность живых организмов приобретать новые признаки и их состояний в процессе индивидуального развития. Наследственность и изменчивость являются противоположными свойствами живых организмов. Благодаря наследственности потомки подобные родителей, то есть сохраняется стабильность биологических видов. Изменчивость обеспечивает появление новых признаков и их состояний, благодаря чему происходят видообразования и историческое развитие биосферы в целом.

Методы генетических исследований. Генетические исследования осуществляют в нескольких направлениях: изучение материальных носителей наследственной информации - генов, а также закономерностей ее хранения и передачи потомкам; исследование зависимости проявлений наследственной информации в фенотипе от определенных условий окружающей среды; установление причин изменений наследственной информации и механизмов их возникновения; изучение генетических процессов , которые происходят в популяциях организмов.

Результаты генетических исследований проблем наследственности и изменчивости является теоретической базой для решения практических вопросов. Основой современной селекции (науки о создании новых пород и сортов) служат представления о генетических последствиях различных типов скрещивания, влияние искусственного отбора на наследственные признаки организмов, значения факторов внешней среды для развития признаков подобное. Главные направления медицинской генетики - профилактика и лечение наследственных заболеваний, исследование мутагенных факторов в целях защиты от них генотипа человека и т.п.. Генетика является теоретической базой и для генетической (генной) инженерии (искусственный синтез генов, выделения генов из организма, перенос генов из одних организмов в другие и т.д.).

Методы генетических исследований. В решении теоретических и практических генетических проблем зависимости от уровня организации живой материи (молекулярный, клеточный, Организменный, популяционно-видовой) ученые применяют соответствующие методы исследований.

Гибридологический метод, примененный Г. Менделем, заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся по определенным состояниями одного или нескольких наследственных признаков. Потомков, полученных от такого скрещивания, называют гибридами (от греч. Гибрида - смесь). Гибридизация составляет основу гибридологического анализа - исследование характера наследования состояний признаков с помощью системы скрещиваний.

Скрещивание бывает моногибридных, дигибридном и полигибрид-ным. Моногибридное скрещивания - это сочетание родительских форм, отличающихся различными состояниями одного только наследственного признака (например, цветом семян); Дигибридное - двух признаков (например, цветом семян и структурой его поверхности), полигиб-ридне - трех и более.

Генеалогический метод состоит в изучении родословных организмов. Это позволяет проследить характер наследования различных состояний определенных признаков в ряду поколений. Он широко применяется в медицинской генетике, селекции и т.д.. С его помощью устанавливают генотип особей и вычисляют вероятность проявления того или иного состояния признака в будущих потомков.

Родословные составляют в виде схем по определенным правилам: организм женского пола обозначают кругом, мужской - квадратом. Обозначение особей одного поколения располагают в строку и соединяют между собой горизонтальными линиями, а родителей и потомков - вертикальной. Исследуя этот родословную, можно проследить наследование такого заболевания, как гемофилия (незсидання крови).

Популяционно-статистический метод позволяет изучать частоты встречаемости аллелей в популяциях организмов, а также генетическую структуру популяций. Кроме генетики популяций, его применяют и в медицинской генетике для изучения распространения определенных аллелей среди людей (главным образом тех, которые определяют те или иные наследственные заболевания). Для этого выборочно исследуют часть населения определенной территории и статистически обрабатывают полученные данные.

Например, с помощью этой методики было обнаружено, что аллель, которая предопределяет дальтонизм (нарушение восприятия цветов), встречается у 13% женщин (из них болезнь проявляется лишь в 0,5%) и у 7% чолдвикив (больные все).

Цитогенетический метод основан на исследовании особенностей хромосомного набора (кариотипа) организмов. Изучение кариотипа позволяет выявлять мутации, связанные с изменением как количества хромосом, так и структуры отдельных из них. Кариотип исследуют в клетках на стадии метафазы, ибо в этот период клеточного цикла структура хромосом выражена наиболее четко.

Этот метод применяют и в систематике организмов (кариосистематика). Так, многие видов-двойников (видов, которых трудно, а иногда даже невозможно распознать с другими особенностями) различают по хромосомным набором. Такие случаи известны среди насекомых, земноводных, грызунов и т.п. Например, в 30-е годы XX века ученые обратили внимание на различную частоту заболеваний малярией в расположенных рядом районах. Исследование кариотипа малярийного комара показало, что это не один вид, как считали ранее, а комплекс видов-двойников, одни из которых переносят возбудителей малярии, а другие - нет.

Биохимические методы используют для диагностики наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. С их помощью выявляют белки, а также промежуточные продукты обмена, несвойственные данному организму, что свидетельствует о наличии измененных (мутантных) генов. Известно более 500 наследственных заболеваний человека, обусловленных такими генами (например, сахарный диабет).

Близнецовый метод состоит в изучении однояйцевых близнецов (организмов, которые происходят из одной зиготы). Однояйцевые близнецы всегда одного пола, поскольку имеют одинаковые генотипы. Исследуя такие организмы, можно выяснить роль факторов внешней среды в формировании фенотипа особей: разный характер их воздействия предопределяет различия в проявления тех или иных состояний определенных признаков.

Отдельную группу составляют методы генетической инженерии, с помощью которых ученые выделяют из организмов отдельные гены или синтезируют их искусственно, перестраивают определенные гены, вводят их в геном другой клетки или организма. Геном - совокупность генов гаплоидного набора хромосом организмов определенного вида. Кроме того, ученые могут соединять гены разных видов в одной клетке, то есть сочетать в одной особи наследственные признаки, присущие этим видам.

выводы

Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Элементарной единицей наследственности является ген. Совокупность наследственной информации, заложенной в генах клетки или организма, называется генотипом. Вследствие взаимодействия генотипа и условий окружающей среды формируется фенотип особи, то есть совокупность всех признаков и свойств организма.

Гены, кодирующие определенные признаки, могут находиться в разных состояниях (аллелях). Они отвечают за формирование различных состояний признаки. Аллельные гены бывают доминантными или рецессивными. Доминантная аллель всегда проявляется в фенотипе в присутствии рецессивного, последняя же в присутствии доминантного не проявляется.

 


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+