Наследственные заболевания человекаГемофилия — наследственное заболевание человека, связанное с дефектом свертывающей системы крови вследствие отсутствия какого-либо из двух факторов свертывания крови (у человека их 14). Больной может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны. Лечение больного гемофилией связано с переливанием ему плазмы крови, содержащей недостающие факторы свертывания. В организме человека болезнь обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой, и передается по женской линии рода. Проявляется, в основном, у мужчин, У-хромосома которых не имеет доминантного аллеля нормальной свертываемости крови. Женщины, как правило, являются носительницами рецессивного аллеля этого гена. 

Дальтонизм — наследственное заболевание человека, выражающееся в неспособности различать некоторые цвета (обычно красный и зеленый). Объясняется отсутствием в сетчатке глаза колбочек одного или нескольких типов.

Передается по женской линии с половыми Х-хромосомами, несущими рецессивный ген дальтонизма. Болеют дальтонизмом как женщины (0,5%), гомозиготные по данному гену, так и мужчины (8%), у которых в У-хромосоме нет доминантного аллеля этого гена. Наследование аналогичное наследованию гемофилии (см. гемофилию).

Синдром Дауна — наследственное заболевание связанное с тем, что хромосомы 21 пары гомологов не расходятся в мейозе. Поэтому возникают гаметы с набором хромосом ХХ и при оплодотворении таких гамет сперматозоидом возникает зигота с т.н. трисомией — ХХУ или XXX. Заболевание проявляется в характерном разрезе глаз, низком росте, короткопалости, аномалиях внутренних органов, умственной отсталости, патологиях обмена веществ. Чаще возникает у детей, рожденных женщинами в возрасте 40 и более лет.

Клайнфельтера синдром — болезнь, вызванная нарушениями в числе половых хромосом. У больных мужчин половые хромосомы представлены набором ХХУ. Лишнюю Х хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста отца вероятность такого «сбоя» возрастает. Частота рождения больного мальчика составляет около 1/500. У больных нарушена пропорциональность тела, недоразвиты вторичные и первичные половые признаки, может наблюдаться умственная отсталость, они обычно безынициативны и редко способны к творчеству.

Серповидно-клеточная анемия — наследственное заболевание, вызванное генной мутацией. Рецессивный аллель вызывает замену одного аминокислотного остатка в бетта — цепи гемоглобина на другой (глутаминовая кислота заменяется на валин). В результате эритроциты принимают серповидную форму, что приводит к ухудшению связывания кислорода гемоглобином крови. Больные — гомозиготы серповидно-клеточной анемии погибают в раннем возрасте, а гетерозиготы остаются живыми, но страдают при этом одышкой. Болезнь распространена в популяциях людей в тропической Африки и Азии. Гетерозиготы по серповидно-клеточной анемии гораздо устойчивее к малярии, чем доминантные гомозиготы по нормальному аллелю.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+