ИзменчивостьМодификационные изменения не меняют генотипа и по наследству не передаются. Наряду с модификациями в организмах происходят и более глубокие изменения, затрагивающие структуру генотипа. Эти изменения передаются потомству и носят название наследственной генотипической изменчивости. Рассмотрим основные ее виды.

Комбинативная изменчивость. Этот вид изменчивости характерен только для организмов, размножающихся половым путем. Как мы уже знаем, в процессе мейоза происходит кроссинговер – обмен участками гомологичных хромосом. После кроссинговера гены в хромосомах оказываются в иных сочетаниях. В созревающие гаметы эти хромосомы попадают в различных комбинациях вследствие случайности расхождения к полюсам деления. Таким образом, после оплодотворения в зиготе оказывается новая комбинация генов, а значит – новое сочетание наследственных задатков. Наследственные изменения, вызванные перекомбинацией генов при скрещивании, называют комбинативной изменчивостью. Комбинативная форма изменчивости обеспечивает практически неисчерпаемое разнообразие существ каждого вида, делает организмы уникальными и неповторимыми.

Мутационная изменчивость. Некоторая часть наследственных изменений происходит вследствие нарушений генов или хромосом. Эти нарушения называют мутациями. Большинство мутаций вредны и даже опасны для организма. Как правило, особи, имеющие мутации, оказываются болезненными, а зачастую и вовсе не жизнеспособными. Но иногда вредные мутации сообщают организму и некоторые полезные свойства. Так, например, генотип некоторых людей содержит в гетерозиготной форме мутантный ген, вызывающий в гомозиготе серповидно-клеточную анемию. Благодаря этому гену организм оказывается устойчивым к малярии.

Большая часть мутаций, к счастью, рецессивны. Этот факт очень важен для существования вида, поскольку мутации, как правило, вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений в организме. Точная причина, по которой тот или иной ген проявляется в рецессивной или доминантной форме, неизвестна. Возможно, рецессивность подавляющего большинства мутаций указывает нам на разумность творения и выражает заботу Творца о жизни существ, населяющих планету. Некоторые мутации – такие как коротконогость у овец, отсутствие перьев у кур или короткопалость у человека – хорошо заметны. Но чаще всего мутации приводят лишь к небольшим отклонениям от нормы.

Впервые мутации были обнаружены голландским ботаником Г. Де Фризом и, независимо от него, русским ботаником С. И. Коржинским. Де Фриз назвал мутациями прерывистые скачкообразные изменения наследственного признака. Он указывал на следующие их свойства:
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без плавных переходов.
2. Мутации генетически устойчивы и передаются по наследству.
3. Мутации случайны и ненаправленны.
Безусловно, каждая мутация имеет какую-то причину, внешнюю или внутреннюю. В большинстве случаев эти причины не выяснены.

Установлено лишь, что количество мутаций существенно увеличивается при воздействии жесткого излучения (рентгена, ультрафиолета), радиации, некоторых химических соединений и аномальной температуры. На количество мутаций влияют также нарушения в репликации ДНК, вызванные изменением нормального хода обменных процессов. ДНК-полимеразы периодически ошибаются и сами по себе, не вынужденно.

Мутации, возникающие под влиянием внешних воздействий, называют индуцированными, а факторы, приводящие к их появлению, – мутагенами. Мутации в половых клетках передаются всем клеткам будущего организма. Происходящие в соматических клетках так называемые соматические мутации изменяют только фрагмент организма. У дрозофилы известны соматические мутации, захватывающие часть глаза. Соматические мутаций в клетках животных не передаются по наследству, потому что новый организм возникает из здоровых половых клеток.

Исключение составляет небольшая часть мутаций в ДНК митохондрий материнской цитоплазмы. Другое дело растения. При вегетативном размножении отводками, ростками, клубнями, усами изменения в соматических клетках передаются потомству. Мутации могут затрагивать целые хромосомы, их части или только отдельные гены. Хромосомные мутации. Мутационные перестройки хромосом хорошо различимы в микроскоп. Участок хромосомы может утратиться, переместиться на другую хромосому, удвоиться или развернуться в другую сторону. Если обозначить каждый ген буквой алфавита, а молекулу ДНК – цепочкой букв, то перестройки хромосом будут выглядеть так:
АБВГДЕ – нормальная ДНК.
АБВГД – утрата участка.
АБВВГД – удвоение участка.
АБВГЮЯ – перемещение на негомологичную хромосому.
АВБГДЕ – поворот участка на 180.

Хромосомные мутации возникают вследствие отклонений от нормы процесса клеточного деления. Основная их причина – разрывы хромосом с последующей потерей или неправильным воссоединением участков. Подобные нарушения приводят к тяжелым последствиям. Утрата небольшой части 21-й хромосомы вызывает у человека острый лейкоз. В результате нарушений мейоза в гамете, а затем в зиготе может появиться лишняя хромосома. Такого рода нарушения резко снижают жизнеспособность организма.

Геномные мутации. Особую группу наследственных изменений представляют собой мутации, приводящие к изменениям не самих хромосом, а кратности их набора в кариотипе. Такие мутации называют геномными (геном – гаплоидный набор хромосом особи). У организмов, размножающихся половым путем, геномные нарушения происходят по причине нерасхождения конъюгирующих хро- мосом в мейозе. В результате появляются диплоидные гаметы. Образованное от слияния таких гамет потомство обладает вдвое большим хромосомным набором. Брахидактилия (короткопалость), Фаланги короткие и сросшиеся Кратность набора может доходить до 4-6, реже – до 10-12 (у простейших до сотен) раз. Такие организмы называют полиплоидными.

Полиплоидия часто наблюдается у растений и довольно редко у животных. Некоторые полиплоидные растения характеризуются мощным ростом, крупными плодами и семенами Полиплоидия повышает надежность генетического материала, защищает его от влияния вредных мутаций. Разработаны методы по созданию высокопродуктивных сортов культурных растений путем разрушения веретена деления специальными веществами (колхицинами). В результате удвоившиеся хромосомы остаются в одной клетке. Генные мутации. Эта группа мутаций встречается чаще всего. Генные мутации связаны с заменой, утратой или вставкой нуклеотидов. По причине локализованности их еще называют точечными.

Подобные нарушения обычно происходят в результате ошибок при репликации ДНК. При трансляции измененной РНК нарушается аминокислотная последовательность белка. Обычно это приводит к частичной или полной потере его функциональной активности. Одни группы генов более подвержены точечным мутациям, другие менее. У наиболее изменчивых генов одна мутация приходится на 10-100 тыс. генов, а в среднем по группам генов – одна мутация на 10-100 млн. генов.

Мутации, таким образом, – чрезвычайно редкое событие. Если еще учесть, что подавляющее их большинство вредно для организма, то возникает вполне здравый вопрос: можно ли ожидать от них конструктивных преобразований? В теории эволюции предполагается, например, что все разнообразие живых существ, населяющих планету, обязано своим появлением случайным нарушениям генетического материала. Выдающийся ученый, академик Л. С. Берг указывал, что случайные мутации легко могут испортить сложный генетический механизм, ожидать, что они его усовершенствуют, «было бы в высшей степени неблагоразумно». Многие современные ученые признают теорию эволюции ошибочной, склоняясь к достоверности библейского сотворения всех видов и человека.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+