На сегодня одним из эффективных методов лечения генетически обусловленных заболеваний является диета, которая предусматривает исключение из рациона тех продуктов, в отношении которых больной организм не имеет ферментов, которые обеспечивают их преобразования; обогащения пищи веществами, недостающими в организме, а также прием веществ, в том числе и фармакологических средств, обезвреживающих токсичные продукты неполного метаболизма; заместительная терапия активным ферментом. Например, при лечении фенилкетонурии назначается бедна фенилаланин диета, при галактоземии - исключается пищевая галактоза, а именно, молочные продукты, содержащие лактозу. При нарушении синтеза, например оротовой кислоты - предшественника пиримидинов в организме, обогащают пищу цитиды-ловой кислотой, что позволяет обойти блок в обмене пиримидинов и смягчить симптомы тяжелой мегалобластической анемии. Принимаются меры, направленные на связывание и выведение из организма накопившихся токсичных продуктов метаболизма. Так, при заболевании ольхе-на-Коновалова, которое является следствием дефекта белка, переносящего медь-церулоплазмина, избыток меди выводится из организма благодаря введению пенициллина. Возможно также частичное «исправления» патологических белков путем их модификации. Больным серповидно-клеточную анемию вводят цианат калия или натрия, аспирин, цистеамина, которые модифицируют валин в 6-м положении ?-субъединицы HbS. Внедрение за-мищувальнои терапии связано с трудностями получения и очистки ферментов, а также с методами их доставки. На сегодня разработаны специальные лекарственные формы - липосомы (см. Биологические мембраны), в которые включают фермент. Используют также трансплантации тканей как источника дефицитных белков (инсулин, ферменты). Прием отдельных лекарственных средств может ухудшать течение ферментопатиям, поэтому при некоторых заболеваниях их применения невозможно.

 

В последние годы были предприняты попытки лечения молекулярных болезней путем пересадки нормального гена. Оказалось, что заболевания, вызванные функциональной недостатком продукта того или иного гена, можно устранить путем введения гена в организм. Стратегия подхода направлена на клонирование гена (см. ниже) в векторе, способному включаться в геном клетки хозяина. Очень перспективным представляется использование с этой целью предшественников клеток костного мозга. Можно надеяться, что такие клетки «приживутся» и будут размножаться, синтезируя трансгенный продукт. Была предпринята попытка использования этого метода в клинике при лечении больных ?-талассемии, связанную с дефектом синтеза ?-субъединиц гемоглобина. Было пересажено в клетки костного мозга ген, несущий информацию о структуре цепи гемоглобина. Метод очень перспективен, однако не все еще удается и не совсем понятны последствия «поведения» пересаженных генов и векторов в клетках человека.

 

Профилактика молекулярных болезней в значительной степени зависит от социальных мероприятий: охраны окружающей среды от загрязнений, запрета использования отравляющие химических веществ, испытания и использования радиоактивного оружия, тщательной проверке пищевых добавок и фармакологических средств на мутагенное активность, выполнение правил техники безопасности при работе с источниками ионизирующего излучения и т.д.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+