Хромосомные аберрации связаны с изменениями структуры хромосом, вызванные их разрывами с последующим перераспределением, утратой или удвоением генетического материала. Они отражают различные виды аномалий хромосом.

 

У человека среди наиболее распространенных хромосомных аберраций, выделяют аномалии, касающихся количества хромосом и структуры. Нарушение числа хромосом касается как отсутствие одной пары из гомологичных хромосом (моносомия), так и появлением дополнительной, третьей хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в таких случаях равен 45 или 47.

 

К нарушениям структуры хромосом при общей нормальном количестве в кариотипе относят различные виды повреждения: транслокация (обмен сегментами между двумя негомологичных хромосомах), делецию (выпадение части хромосомы), фрагментацию, кольцевые хромосомы и др..

 

Хромосомные аберрации могут стать причиной хромосомных болезней.

 

Хромосомные болезни связаны с аномалиями соматических хромосом (аутосом) и с аномалиями половых хромосом. При этом учитывают характер хромосомной аномалии - нарушение количества отдельных хромосом, количества хромосомного набора структуры хромосом. Эти критерии позволяют выделить полные или мозаичные клинические формы хромосомных болезней.

 

Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями числа отдельных хромосом (трисомиями и моносомии) относятся как аутосом, так и половых хромосом. Моносомии аутосом (любые хромосомы, кроме Х-и Y-хромосом) не совместимы с жизнью. Трисомии аутосом достаточно распространены в патологии человека. Чаще всего они представлены синдромами Патау (13-я пара) и Эдвардса (18-я пара), а также болезнью Дауна (21-я пара). Хромосомные синдромы при трисомиях других пар аутосом встречаются значительно реже. Моносомия половой Х-хромосомы (генотип ОХ) обусловливает синдром Шерешевского-Тернера; трисомия половых хромосом (генотип ХХY) - синдром Клейнфелтера. Нарушение числа хромосом в виде тетра-или триплоидии могут быть представлены как полными, так и мозаичными формами хромосомных болезней.

 

Наибольшую группу хромосомных синдромов (более 700 типов), составляют нарушения структуры хромосом, которые связаны не только с хромосомными аномалиями, но и с другими этиологическими факторами.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+