Среди наследственных болезней, связанных с нарушением функции лизосом, которые называются лизосомными болезнями, прежде всего следует назвать наследственные лизосомные энзимопатии. Они являются следствием первичной генной мутации и проявляются недостаточностью или отсутствием определенного фермента, или синтезом белковых молекул с пониженной биокаталитический активностью. Дефект (отсутствие) одного или нескольких лизосомных ферментов приводит к накоплению в клетке веществ. Поэтому наследственные лизосомные энзимопатии отнесены к группе болезней накопления или тезаурисмозив.

 

На практике речь идет не об избыточном образовании различных субстанций, а о замедлении или остановке разрушения их метаболитов при нормальном синтезе.

 

Группа наследственных лизосомных энзимопатий достаточно велика. Она ярко представлена среди гликогенозов (болезнь Помпе), ганглиозидозив (болезни Тея-Сакса, Сандхофа, ювенильный ганглиозидоз), гепатоз (болезни печени, при которой обнаружено дистрофию паренхимы вследствие первичного нарушения обмена веществ в гепатоцитах), ожирение (недостаточность липаз адипоцитов).

 

Выражение «лизосомные болезни» отражает генетический дефицит лизосомных ферментов, а не собственно повреждение лизосом. Существует редкая болезнь Шедиака-Хигачи, при которой выявляются крупные гранулы в поврежденных лизосомах полинуклеаров крови (устаревший термин, это нейтрофилы крови).

 

Феномен накопления в лизосомах меди и ферритина при гемохроматозе лежит в основе болезни Вильсона.


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+