Онтофилогенетические предпосылки врожденных пороков развития у человека.Пороки

Врожденные пороки развития, аномалии развития, врожденные дефекты - это синонимы нарушений структуры, поведения, функций и метаболизма, встречаются в любом возрасте. Клиническое их значение и частота разные.

Они делятся на единичные и множественные, такие, что имеют легкое течение и не проявляются клинически проявления при жизни, и такие, которым свойственен тяжелый, иногда несовместим с жизнью течение. Наука, изучающая причины этих нарушений, называется тератология (от греч. ????? - чудовище, урод). Большинство структурных аномалий у 2-3% новорожденных детей; в 2-3% детей аномалии обнаруживают в течение первых 5 лет жизнь. Врожденные дефекты являются основной причиной детской смертности. Причины врожденных пороков на 40 - 60% остаются невыясненными. Генетические факторы обусловливают примерно 15% пороков, факторы окружения - 10%, мультифакториальные наследственность - 20-25%. Тератогены, вызывающих пороки развития человека, приведены ниже. Пороки возникают в процессе формирования структур, в ходе онтогенеза. Большинство из них возникает в промежутке между третьим и восьмым неделями беременности Процессы развития (онтогенез) достаточно сложны. Так, рука у человека состоит из 29 костей и каждая по- должна иметь определенную форму, размеры, образовывать с другими костями сложные суставы. Кроме того, должно образоваться более 40 мышц определенных размеров и прикрепиться к четко определенных участков. Сюда подходит много нервных стволов, артерий, вен и т.д.. Предпосылкой возникновения врожденных пороков является действие различных факторов в критические периоды онтогенеза.

Аномалии скелета.

- Краниошиз - незавершенный процесс формирования свода черепа, что приводит к анэнцефалии.

- Скафоцефалия (ладьевидный череп) – преждевременное закрытие стреловидного шва.

- Акроцефалия (башенный череп) – преждевременное закрытие венечного шва.

- Плагиоцефалия (асимметричный краниосиностоза) - преждевременное закрытие венечного и лямбдоподибного швов только с одной стороны.

- Менингоцеле, менингоенцефалоцеле и менинго- гидроенцефалоцеле - аномалии, обусловленные нарушением окостенения костей черепа.

- Микроцефалия проявляется уменьшением свода черепа. Основанием этого является аномальное развитие мозга.

- Мандибулолицевий дизостоз характеризуется гипоплазией скул, нижней челюсти, косыми нисходящими щелями век, искажением внешних ушей.

- Гипертелоризм.

- Пивлицева микросомия - черепнолицеви аномалии верхней челюсти, височной и скуловой костей.

- Меромелия - отсутствие части конечностей.

- Амелия - полное отсутствие одного или нескольких конечностей.

- Полидактилия - сверхкомплектные пальцы кисти или стопы.

- Синдактилия - аномальное сращение пальцев кисти или стопы, щель кисти и стопы (рис. 2.87 б, в).

Аномалии сердечно-сосудистой системы.

- В процессе эмбрионального развития у человека только некоторые фрагменты жаберных дуг и корней аорты образуют магистральные сосуды и их ветви, а другие части подвергаются редукции.

- Иногда не происходит редукции правой артерии IV жаберной дуги и корня аорты дело, тогда развиваются две дуги аорты. Они в виде кольца охватывают пищевод и трахею (т. с. "аортальное кольцо").

- Довольно часто не происходит заращение боталлового, или артериальной, протоки. Артериальный проток соединяет легочную артерию с дугой аорты. Это приводит к функциональным нарушениям.

- Развитие сосуды, образованной правой артерией IV жаберной дуги и правого корня вместо левого. При таких условиях дуга аорты ведет начало с левой желудочка, но поворачивает направо.

- Коарктация аорты - состояние, при котором просвет аорты ниже места отхождения левой подключичной артерии значительно сужен.

- Тетрада Фалло.

- Аномалия отхождения правой подключичной артерии.

- Двойная аортальная дуга.

- Права аортальная дуга.

- Прерванная аортальная дуга.

- На определенных стадиях эмбрионального развития из желудочка выходит только один, общий, артериальное ствол, который делится перегородкой на легочную артерию и аорту. Если же перегородка не развивается, то сохраняется общий артериальный ствол, что приводит смешение крови.

- По изменению направления перегородки аорта отходит от правого желудочка, а легочная артерия - от левого. Этот недостаток носит название транспозиции аорты и легочной артерии.

- Возможен дефект межжелудочковой или междусердечный перегородок, пороки развития атриовентрикулярного отверстия, недостаточность клапанов сердца и т.п..

- Эктопия сердца - сердце расположено на поверхности грудной клетки.

- Двойная нижняя полая вена.

- Отсутствие нижней полой вены.

- Левая верхняя полая вена - аномалия, вызванная сохранением левой передней кардинальной вены и облитерацией общей кардинальной и проксимальной части передней кардинальной вены справа.

- Двойная верхняя полая вена – сохранена левая передняя кардинальная вена и нарушено формирование левой плечеголовные вены.

Аномалии органов дыхания.

Аномалии легких возникают вследствие эмбриональных или постнатальных нарушений развития. Врожденные пороки легких нередко сопровождаются аномалиями других органов, и, в первую очередь, - сосудов малого круга кровообращения.

Врожденные аномалии бронхолегочной системы:

- Дизонтогенетическая бронхоэктазы.

- Простая дисплазия.

- Кистозная дисплазия.

- Солитарные бронхолегочные кисты.

- Поликистоз легких.

- Секвестрация легкие.

- Трахео-пищеводные или бронхо-пищеводные свища.

- Трахеобронхомаляция.

- Трахеобронхомегалия.

- Дивертикулы бронха (трахеи).

Аномалии ЖКТ:

- Щель неба.

- Врожденная грыжа пищеводного отворились.

- Атрезия пищевода и стеноз пищевода.

- Пилоростеноз - гипертрофия циркулярной мускулатуры желудка в области привратника.

- Атрезия или гипоплазия внутрипеченочных желчных путей.

- Дополнительные печеночные протоки и удвоение желчного пузыря.

- Кольцевая и дополнительная поджелудочная железа.

- Омфалоцеле (пупочная грыжа) – выпячивание органов брюшной полости через пупочное кольцо увеличенного размера.

- Гастрошиз - выпячивание внутренностей через дефект передней брюшной стенки непосредственно в амниотическую полость.

- Желтковая киста.

- Пупочная, или желтковая, свищ - когда желтковая проток не редуцируется, а образует соединение между пупком и кишечным трактом. Сквозь отверстие пупка выделяются фекалии.

- Дивертикул Меккеля - небольшая часть желточного протока остается в виде подвздошной кишки.

- Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) - вызывается отсутствием в стенке кишки парасимпатических узлов.

- Свищи - результат нарушения формирования клоаки.

- Неперфорированная отходников - возникает вследствие нарушение процесса формирования прямой кишки.

- Прямокишечно-отходников атрезии.

Аномалии нервной системы.

- Щель позвоночника .

- Голопрозенцефалия - возникает вследствие нарушения развития структур срединной линии главного мозга и лица.

- Шизоцефалия - образуется большая щель в полушариях головного мозга.

- Екзенцефалия (анэнцефалия) – нарушается процесс закрытия краниальной части нервной трубки.

- Некроз нервной ткани.

- Гидроцефалия, или водянка головного мозга, характеризуется чрезмерным накоплением спинномозговой жидкости в системе желудочков мозга.

Аномалии мочевой системы.

- Пороки мочевого пузыря:

- Свищи мочевой протоки.

- Киста мочевой протоки.

- Пазуха мочевой протоки.

Экстрофия мочевого пузыря - дефект вентральной стенки тела, при котором слизистая оболочка мочевого пузыря остается обнаженной.

- Экстрофия клоаки - дефект вентральной стенки тела. Недостаток объединяет экстрофия пузыря, аномалии спинного мозга, заращение заднего.

Пороки почек.

Почечные дисплазии и агенезии:

- Поликистозные диспластическая почка – многочисленные протоки окружены недифференцированными клетками. НЕ развиваются нефроны, не разветвляется почка мочеточника и не образуются протоки.

- Ренальная агенезия - это инволюция почек.

- Врожденный поликистоз почек - состояние, при котором формируются многочисленные кисты.

Аномалии органов репродуктивной системы.

Врожденные пороки развития гениталий относится к группы наиболее частых нарушений и составляют 1 / 3 всех врожденных пороков развития человека. В 33% случаев такие пороки сочетаются с естественными недостатками мочевой системы.

У млекопитающих, с появлением функции живорождения, дифференцирование яйцеводов становится наиболее сложным.

Яйцеводы делятся на три отдела: фаллопиевы трубы, матка и влагалище. У высших млекопитающих - плацентарных - срастаются дистальные отделы яйцеводов на различных уровнях. У некоторых видов срастается только влагалищная часть, а матка остается парной; в других матки слиты, образуют общую полость, тогда как проксимальные отделы сохраняют самостоятельность - двурогая матка (Хищники, парнокопытные). Наконец, матки могут быть слиты в одну - простая матка (полуобезьяны, человек, летучие мыши). Следовательно, в пределах млекопитающих имеет место постепенное слияние дистальных частей парных яйцеводов.

Недостатки женских половых органов:

- Пенисоподобный клитор, который сочетается с правильно сформированной вульвой или недоразвитием вульвы.

- Полная или частичная атрезия влагалища.

- Гипертрофия клитора.

- Гипоплазия крупных стыдных губ.

- Морщинистость, пигментация крупных стыдных губ.

- Двурогая матка.

Недостатки мужских половых органов.

- Микропенис, аплазия пениса.

- Различные формы гипоспадии.

- Аномалии развития мошонки.

- Крипторхизм.

- Ротация полового члена.

- Различные формы гермафродитизма.

- Дисгенезия гонад.

Аномалии гениталий:

- Гипоспадия - неполное сращение мочевых складок, аномальные отверстия мочеиспускательного канала содержатся на нижней поверхности пениса.

- Эписпадия - наружное отверстие мочеиспускательного канала находится на спинке пениса.

- Экстрофия мочевого пузыря - состояние, когда слизистая оболочка открыта для внешнего сред


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+