Специфика действия естественного отбора в популяциях людей.Естественный отбор

• подбор и контрподобор,

В связи с социальностью человека природный отбор в человеческих популяциях потерял функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия (Генетического полиморфизма). Стабилизирующий отбор в человеческих популяциях действует как при внутреннеутробного развития, устраняет вредные мутации, так и в постнатальный период. О его действие в человеческих популяциях свидетельствуют результаты популяционных исследований. Около 15% зачатых организмов погибает до рождения, 3% - при рождении, 2% - непосредственно после рождения. Кроме того, 3% людей умирает до половой зрелости, 20% лиц не вступает в брак и 10% браков бесплодны. Во всех этих случаях аллеля родительского поколения не передаются в популяции потомкам, т.е. элиминируются естественным отбором.

О существовании стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных. Карн и Пенроуз изучали корреляцию между массой тела новорожденных и постнатальном смертностью 13730 младенцев, родившихся в Лондоне в 1935-1946 pp. Среди них 614 родились мертвыми или умерли в первый месяц после рождения (4,5%). Оказалось, что среди младенцев с массой 3,6 кг смертность составляла 1,8%, с массой 1,8 кг (недоношенных) - 34%. Интенсивность отбора в группе младенцев с оптимальной массой (3,6 кг) равна 2,7% (4,5% -1,8%), или 0,027, среди недоношенных - Примерно 30%, или 0,3.

Жесткого давления отбора подвергаются хромосомные и геномные мутации. Установлено прогрессивное уменьшение их частот с увеличением возраста в ряду: эмбрионы -> Плоды -> новорожденные.

Отбор относится к факторам, которые путем элиминации генотипов нарушают равновесие Харди - Вайн-берга. Элиминация патологического доминантного аллеля происходит быстрее, чем рецессивного. Это объясняется тем, что доминантный аллель фенотипически проявляется в гомозиготном и гетерозиготном состояниях, а рецессивный - только в гомозиготном. Рецессивный летальный аллель элиминируется из популяции в соответствии с формулой: qn = q0 1 + nq0, где q0 - выходная частота гена; n - число поколений, прошедших подбор, qn - частота того же гена после ? поколений. Если частота определенного рецессивного наследственной болезни равна 1 / 10000 и на протяжении 25 поколений гомозиготы не будут иметь детей, то за это время частота данного гена уменьшится только на 20%. Отсюда можно сделать вывод, что даже суровые евгенические мероприятия, направленные на элиминацию определенной признаки из популяции, оказались бы неэффективными.

Наиболее распространенными формами отбора в человеческих популяциях является отбор против гетерозигот и отбор против гомозигот. Отбор против гетерозигот имеет место в случае несовместимости матери и плода по резус-фактором (резус-конфликт). В 1940 г. у макак- резусов из эритроцитов был выделен антиген, получил название "резус-фактора" (Rh-фактор).

Позже он был найден и у людей. Резус-фактор обусловлен тремя доминантными генами С, D и Е, размещенными в хромосоме 1 и тесно сцепленными между собой, поэтому наследование практически происходит моногенно. Резус-положительность обозначают через DD или Dd, резус-негативность - через dd. Около 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу резус-положительных лиц (фенотип Rh +, генотип DD, Dd), a 15% не синтезируют резус-фактора и образуют резус-отрицательную группу (фенотип Rh-, генотип dd). В том случае, когда у женщины с резус-отрицательным фактором ребенок наследует резус-положительный фактор (муж резус-положительный). первая беременность может завершиться благоприятно.

Но если в кровеносное русло матери попадут Рh +-эритроциты плода, то происходит иммунизация организма женщины и в ее крови появятся антитела к Rh +-фактора. При последующей беременности антирезус-антитела проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты. Развивается гемолитическая болезнь новорожденного, ведущим симптомом которого является тяжелая анемия. Спасти новорожденного может только немедленное переливание резус-отрицательной крови с полной ее заменой. В отсутствие медицинской помощи новорожденный с гемолитической болезнью нередко погибает. Поскольку резус-положительный новорожденный является гетерозигот (Dd), то с его смертью из генофонда популяции устраняется равное число доминантных и рецессивных аппеля локуса "резус".

Отбор направлен против гетерозигот. Если бы концентрации двух аллелей в популяции были одинаковы, то отбор не нарушал бы равновесия. Но поскольку для резус-фактора соотношение резус-положительных и резус-отрицательных лиц составляет 85:15, то отбор гетерозигот сдвигает этот неравновесное состояние в сторону более частого аллеля, что ведет к уменьшению концентрации, в данном случае рецессивного аллеля (d). Установлено также, что в браках, где мать и отец несовместимы по резус-фактору, число детей с гемолитической болезнью меньше ожидаемого. У гомозигот HbsHbs развивается тяжелая форма анемии и они, как правило, умирают в раннем детстве.

У гетерозигот HbAHb5 функционируют оба аллеля и в эритроцитах присутствуют 60% нормального и 40% мутантного белка. У гетерозигот отсутствуют признаки малокровия ' я, а кроме того, они устойчивы к возбудителю тропической малярии (Plasmodium falciparum), который не может завершить жизненного цикла в эритроцитах с аномальным гемоглобином. Этим они отличаются от доминантных гомозигот НbAНbA, в эритроцитах которых возбудитель малярии размножается без помех. Отбор происходит повсеместно против рецессивных гомозигот (Умирают от анемии), но в районах, где распространена малярия (Африка, Азия), под отрицательный подбор подпадают и доминантные гомозиготы (умирают от малярии). В приведенном примере действия негативного отбора, который уменьшает в генофонде некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, противостоят контр- доборы, поддерживающих концентрацию этих аллелей на достаточно высоком уровне (гетерозиготы полиморфизм).

В некоторых районах Африки частота гетерозигот достигает 40% (для сравнения: во многих популяциях людей частота аномальных гемоглобинов, в том числе Hbs, не превышает 1%).


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+