Грегор Мендель

Моногенное наследование

• менделюючи признаки человека

моногенные болезни

Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Исследовал закономерности моногенного наследования выдающийся ученый Г. Мендель. Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и опидав их важные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния.

Принципиально новое, внесенное Г. Менделем в вы- учение наследования, - это гибридологический метод (Гибрид - это совокупность). Анализируя результаты моно-и дигибридном скрещиваний гороха, он пришел выводу, что:

1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов;

2) наследственные факторы, контролирующие развитие отдельного признака, - парные: один происходит от отца, второй - от матери; в функциональном отношении факторы имеют свойства доминантные и рецессивные признаков; доминантная (лат. dominans - господствовать) признак - проявляющей себя, рецессивный (от лат. reсessivus - отступающий) признак - себя не проявляет в одинарной дозе;

3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, то есть характеризуются устойчивостью;

4) в процессе образования половых клеток парные аллельные гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет); восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;

5) материнский и отцовский организмы равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам. Новое поколение получает не готовы признаки, а только материальные факторы. На этих принципах основаны правила (законы) наследования, сформулированные Г. Менделем.

Менделирующие признаки человека. Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомный и сцепленный с половыми хромосомами.

Известно более 100 видов метаболических аномалий у человека, которые наследуются по меньделивской моногибридного схеме, например, галактоземия, фенилкетонурия, различные формы гемоглобинопатии и другие.

Доминантной или рецессивной есть признак, а не ген. Доминантность или рецессивность - это следствие действия гена, а не его свойство. Менделюющие признаки человека - это признаки, подчиняются или наследуются по закономерностями, установленными Г. Менделем. Мотехногенных - это такие наследственные заболевания, которые определяются одним геном, - моногенно (от греч. ????? - один), то есть когда проявление заболевания определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует над другим.

Рецесивные признаки 

Аутосомно-доминантпний пип наследования. Вследствие того, что доминантные гены, вызывающие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии основном летальные, то все браки между здоровыми и больными относятся к типу Аа х аа, где А - доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а - рецессивный ген. По этому типу наследования преобладают такие условия:

1) каждый больной человек имеет больного одного из родителей;

2) заболевание передается по наследству; в поколениях, больные есть в каждом поколении;

3) у здоровых родителей дети будут здоровыми;

4) заболеть могут и мужчины, и женщины одинаково часто, поскольку ген локализуется в аутосоме;

5) вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%.

По такому типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

1) белая прядь волос;

2) волосы жесткое, прямое;

3) шерстисте волосы - короткие, кудрявые, пышные:

4) толстая кожа;

5) способность сворачивать язык трубочкой;

6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступает вперед, нижняя губа отвисла и полуоткрытый рот;

7) полидактилия - многопалость, когда количество пальцев достигает 6-9 на ногах или руках;

8) синдактилия - сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев;

9) брахидактилия-короткопалисть, недоразвитие дистальных фаланг пальцев;

10) арахнодактилия - сильно удлиненные пальцы и др.

Аутосомно-доминантному типу наследования свойственны следующие признаки:

1) передачи заболевания из поколения в поколения (наследование по вертикали);

2) передача заболевания от больных родителей детям;

3) здоровые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков;

4) оба пола поражаются одинаково часто. Диагностика аутосомно-доминантного типа наследования иногда доставляет некоторые трудности, обусловленные такими свойствами, как пенетрантнисть вероятность проявления гена) и экспрессивность.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то появляются они только при браке двух гетеро- зигот или гомозигот по рецессивным аллелем.

Существуют три варианта браков:

1) аа х аа - все дети больные;

2) Аа х аа - 50% детей будут больными, 50% фенотипически здоровы, но являются носителями мутантного гена;

3) Аа х Аа - 25% детей будут больными, 75% фенотипически здоровы, но 50% из них являются носителями пато- логического гена.

По аутосомно-рецессивным типом наследуют- ся такие признаки у человека: волосы прямые, тонкие, кожа тонкая, 0 (1) группа крови, группа крови Rh-, болезни обмена веществ (фенилкетонурия, галактозы- мия и др.)

Частота возникновения аутосомно-рецессивного заболевания находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена. Вероятность рецессивных наследственных болезней особенно возрастает в изолятах и ??популяциях, в которых много близкородственных браков. Это обусловлено тем, что здесь "концентрация" гетерозиготного носительства выше, чем в общей популяции.

Аутосомно-рецессивный тип наследования имеет ряд отличительных особенностей:

1) от здоровых родителей рождаются больные дети;

2) от больного отца рождаются здоровые дети;

3) болеют в основном сибсов (братья, сестры), а не родители - дети, как при доминантном типе успад- ковка;

4) в родословной преобладает больший процент браков;

5) все здоровые родители больных детей являются гетерозиготными носителями патологического гена;

6) одинаково часто болеют мужчины и женщины;

7) в гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей составляет 1:3. При аутосомно-рецессивному типу наследования, как и при аутосомно-доминантному, возможны различного степени экспрессивность признака и частота пенетрантности.

 


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+