Фенотип человека

Фенотип человека - совокупность видовых и индивидуальных признаков и свойств организма. Фенотип - это совокупность всех признаков (внешних и внутренних) и свойств организма, которые можно наблюдать при анатомических, физиологических, морфологических и цитологических исследованиях. Фенотип - это результат реализации генотипа при определенных условиях внешней среды. В фенотипе почти никогда не реализуются все генетические возможности, а лишь часть из них, для которых условия были оптимальными. Изменение внешнего среды или генотипа может вызвать отклонения от нормального фенотипа. Наличие определенных генов не означает, что их действие завершится развитием соответствующих признаков. На действие многих генов влияет изменение внешней среды. Например, количество эритроцитов у человека могла изменяться зависимости от высоты местности над уровнем моря. Изменения фенотипа могут быть обусловлены генетически.

Например, различные фенотипически группы крови по системе АВО у человека вызваны комбинацией аллель- генов. Приведенные примеры ярко демонстрируют, что в реализации фенотипа важную роль играют как составляющие генотипа, так и факторы внешней среды. Соотносится роль этих факторов в формировании фенотипа человека можно оценить на примере монозиготных близнецов, которые генетически идентичны. Соответственно, фенотипически различия в них связаны только влиянием среды. При этом рассчитывают степень сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) признаков у близнецов. Для оценки роли наследственности в развитии той или иного признака делают расчеты по формуле: где ? - коэффициент наследственности (англ. heredity - наследственность), О - одно-и ДБ - двуяйцовые близнецы.

При Н, равной единице, признак полностью определяется наследственным компонентом, при Н, равной нулю, определяющую роль играет влияние среды. Коэффициент, близкий к 0,5, свидетельствует о примерно одинаковое влияние наследственности и среды на формирование признака.

Например, за такими заболеваниями, как туберкулез и рахит, конкордантность монозиготных близнецов значительно выше, чем дизиготных. Несмотря, что первое заболевание является инфекционным, а второе зависит от условий питания, можно констатировать, что в обоих случаях важную роль играет генетически обусловлена ??восприимчивость к этим заболеваниям.

Среда влияет не только на развитие признака, но и на ее доминирование. Так, у дрозофилы известны две аллельные мутации, влияющие на размер и форму крыла. Площадь крылья у одного из мутантов в гомозиготном состоянии больше, чем у другого. Когда температура, при которой выращивали личинок, была 24 ° С, то гетерозиготы по размерам крыльев подпускайте к мутантов с большими крыльями, а если температуру повышали до 30 ° С, то гетерозиготы становились подобными мутантов с меньшими крыльями.

Для будущего врача важно понимать, что наследственность и среда являются этиологическими факторами, или играют определенную роль в патогенезе любой либо заболевания. С точки зрения на это все формы патологии человека можно разделить на 4 группы.

Первую группу составляют наследственные заболевания, в развитии которых основную этиологическую роль составляют наследственные факторы, а влияние среды лишь модифицирует их проявление.

Вторая группа - это наследственные болезни, обусловленные патологическими мутациями, однако для их проявления необходим специфический влияние внешней среды. Примером может быть проявление недостаточности HbS у гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода.

В третью группу входит подавляющее большинство распространенных заболеваний, особенно у людей старших возрастных групп (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь и др.). Основным этиологическим фактором в их развитии являются неблагоприятные факторы окружающей среды, от них реализация их действия зависит от генетической предрасположенности. Эти болезни еще называют мультифакторный, или болезнями с генетической предрасположенностью. Четвертая - это относительно небольшая группа заболеваний. В развитии которых исключительную роль играют чинзовнишнього среды (травмы, ожоги, инфекции).

Таким образом, фенотип человека является результатом взаимодействия исторически сложившегося генотипа, который реализуется под воздействием факторов окружающей среды. Большинство филогенетически сложившихся фенотипические признаки человека имеют адаптивный характер.

 


Загрузка...
Яндекс.Метрика Google+